脆骨病有什么症状？脆骨病的症状

脆骨病有什么症状？脆骨病的症状

“瓷娃娃”就是脆骨病，这种疾病是因为成骨不全引起的，是一种少见的先天性骨骼发育障碍疾病。患有脆骨病的人十分脆弱，甚至是一个碰撞就会导致其骨折，这是最明显的一个特征，那么，脆骨病有什么症状呢？一起来了解一下吧！

1、眼部异常症状

蓝色巩膜是脆骨病的特征之一，两侧巩膜呈对称性，为清澈的淡蓝色，比较均与。每当患者因精神兴奋、情绪激动而出现面红耳赤时，巩膜蓝色也加深。在角膜周边的巩膜，可因无色而呈白色圆环状。其他少见的眼部异常有圆锥角膜、角膜过大、角膜周围浑浊等。

2、容易骨折

容易骨折是脆骨病的主要特征，其病情会因发病年龄不同而不同，一般分为造法和晚发两种类型。早发型病情较为严重，常在分娩过程中因手轻度外伤而引起多发性骨折，常因颅内出血和其他内脏出血而死亡；

晚发型病人在出生时是正常的。骨折多发生于小儿持重时、青春期或成年人。长管骨和肋骨为好发部位。骨折多发生在骨膜下，能自行连接，较少移位。这种骨折会随着年龄的增长而逐渐减少，预后较好。

3、耳聋

大约有1/4的脆骨病患者有进行性耳聋，常在少年儿童时期出现。耳聋多为传导性，但也有可为神经性。传导性耳聋可为中耳型或迷路性。一般因病变波及声波传导器和耳道骨质硬化所致。

4、皮肤损害

脆骨病病人皮肤会变薄而成半透明状，也有类似老年人皮肤萎缩性改变。一旦皮肤破裂，则受伤处愈合后可发生较正常的疤痕。少数患者皮肤课程斑点状萎缩、穿透性皮肤弹性变性、皮肤容易发生压伤出血等。

5、神经系统症状

虽然脆骨病发生神经病变较少，但也有可能发生，其主要表现见于晚发型，其主要表现为脊髓空洞症、颅内高压症、小脑症状群、下位颅神经麻痹症、感觉缺失等症状。

6、其它症状

少数脆骨病患者还可能出现韧带松弛的症状，可引起关节活动度睁大，反复性发生脱臼。还有牙骨质形成不良、乳齿和恒齿发育不全和牙齿钙化等症状。

7、脆骨病能治好吗

对于脆骨病就目前的医疗水平来水还无特效的疗法能够完全治愈。对于骨发生者应该注意护理，在饮食上要多注意调理。对于严重畸形者，可以实施手术予以矫正治疗。术后尽量缩短并人卧床时间，以免加重骨质脱钙现象。

脆骨病姑娘用毛线做3D全红婵夺冠场景，脆骨病是一种什么疾病？

脆骨病姑娘用毛线做3D全红婵夺冠场景，真的让人十分感动。很多人也对她患上的这个病有很多好奇，这到底是一个什么病。

脆骨病既成骨不全症，又称瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，细微的碰撞，也会形成严重的骨折，是一种稀有遗传性骨疾病，发病率约10万分之3。患儿易发骨折，细微的碰撞，也会形成严重的骨折，是一种稀有遗传性骨疾病，发病率约为3/100000，发病男女的比例根本一样。目前病因不明，多有家族遗传，其主要是胶原纤维缺乏，构造异常所惹起的全身性结缔组织疾病。

其病变不只限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。详细表现上轻者可无病症，正常身高，通常寿限，可有轻度骨折。重者残废，以至死亡。首先骨头的表现是由骨脆性增加，然后呈现自发性骨折，重复多发骨折。小孩大多为青枝骨折，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，青春期后，骨折次数逐步减少，会有脊柱侧凸、骨盆扁平、或有身体矮小现象。其次就是蓝巩膜：巩膜变薄，透明度增加；然后是停止性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人以为是听神经出颅底时被卡压所致；第四是牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。当然患儿的智力和生殖才能是无障碍的。

这种疾病的治疗的重点还是应积极预防骨折，对患儿采取维护措施，防止形成骨折的伤害，锻炼柔韧性、耐力和力气，鼓舞各种方式的平安主动运动，从而在最大水平上增加骨量、加强肌肉力气，促进独立生活功用，以至胜任一些力所能及的工作，不断到骨折趋减少为止，同时要留意避免长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以维护并预防肢体弯曲畸形。

玻璃人的“玻璃人”脆骨病

成骨不全 （osteogenesis imperfecta,OI）又名脆骨症（fragililis ossium）。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症（triad of hereditary fragilitas ossium）。该病是一种结缔组织的可遗传疾病,具有家族性,但也有单发病例。主要由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成,且由于缺少造骨细胞,骨膜性及骨内性成骨均障碍，致全身骨质疏松而脆性增加，临床上常因轻微外伤而发生骨折，这类儿童也被俗称为“玻璃娃娃”。

成骨发育不全

成骨发育不全会导致人的骨头很脆，从而导致人很容易受到伤害，甚至可能没有办法跑步等等，成骨发育不全通常婴儿时期就出现了，是遗传病来的，因此成骨发育不全甚至可能没有办法活过成年，是一种比较危险的疾病，接下来我们来具体了解一下成骨发育不全的相关知识吧。

成骨发育不全遗传方式

成骨发育不全是可以遗传的，那么成骨发育不全遗传方式是什么呢？

成骨发育不全是先天性遗传性疾病，遗传基因主要发生在父母的常染色体上，是一种隐性基因，平时被显性基因所掩盖，不表现出性状。当两个隐性基因在胚胎发育过程中相遇时，就可以出现相应的性状，没有显性基因掩盖，因此就可以引起成骨不全，也就是小儿所患的脆骨病。

要知道成骨发育不全又叫做脆骨病人，通常被人们叫做瓷娃娃。这种疾病是一种有遗传因素的疾病。成骨发育不全的患者，在平时一定要做好护理工作避免磕碰，因为成骨不全的病人一般只要是一些小的磕碰，就会引起很严重的骨折。这类病人在饮食上也要特别注意，不要吃一些油炸类的食物。

成骨发育不全的超声典型症状

成骨发育不全可以通过超声检查，那么成骨发育不全的超声典型症状是什么呢？

成骨发育不全的超声典型症状是骨头碎片增多，即任何轻微的伤害都会导致骨折。这种情况经常发生自发断裂特征，或者重复断裂。骨折的程度大多是绿色的，很少有移位的情况，疼痛也很轻。伤口愈合迅速，主要取决于骨膜下成骨的完成。人们经常发现愈合会变形。如果情况严重，可能会导致残疾甚至死亡。

成骨发育不全的特点是胶原纤维的形成发生障碍，患了病的儿童，就会出现蓝眼睛、牙齿发育畸形、椎体骨呈现出鱼尾样改变，如果要是稍用力或轻度的外伤，就是在很小的外力作用下都可以造成骨折。因此这样的病人，要想了解病因就得去做基因检测，检查是不是这方面的因素造成的。

成骨发育不全综合征

成骨发育不全其实是一种病来的，其中成骨发育不全综合征是什么来的呢？

成骨发育不全综合征又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

成骨发育不全综合征遗传方式通常是家族性遗传。成骨不全这种疾病一般多发于先天性，很多患者在出生以后就会有明显的症状。大部分成骨不全患者都会面临不同程度的骨头脆性强，关节疏松，骨骼畸形或有听力下降等症状。因此建议女性在怀孕期间就应该定期的进行检查，及时关注胎儿的发育情况，这样也能够在怀孕期间了解孩子是否存在成骨不全的问题，可以在医生的建议下选择治疗方式，严重的话也可以进行引产。

成骨发育不全表现症状

成骨发育不全是很容易发现的，那么成骨发育不全表现症状有哪些呢？

成骨发育不全的症状包括骨的症状以及结缔组织的症状。常见的有面部的变形，我们俗称的倒三角形，就是头部的上部比较大，下部比较小。四肢骨骼由于发育不全但是又长期负重，其本身骨质强度难以支撑，这种情况下就会出现骨骼的畸形，影响身高的发育。

成骨发育不全的患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊，骨折可反复发生。成骨发育不全的实验室检查尿羟脯氨酸明显增加，X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。目前成骨发育不全治疗包括增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具保护，能够恢复高水平的肢体运动。